Czym są mutacje genetyczne?

Czym są mutacje genetyczne?

Mutacja to nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym, która może się pojawić w dowolnym miejscu nici DNA. Mutacje mogą mieć negatywne dla organizmu znaczenie i zmniejszać jego szanse na przeżycie (mutacje warunkowo letalne), a nawet prowadzić do śmierci organizmu (mutacje letalne). Mutacje mogą też być obojętne dla organizmu lub wręcz mieć korzystne działanie. Większość mutacji jest obojętna dla organizmu i powstaje w niekodujących obszarach DNA . Są to tzw. mutacje ciche lub nieme. Mutacje są jedną z przyczyn zmienności organizmów I motorem napędowym ewolucji.

Mutacje w organizmie mogą zachodzić spontaniczne, bez udziału czynników zewnętrznych lub mogą być wywołane przez czynniki mutagenne np. dym papierosowy, konserwanty, promieniowanie UV i rentgenowskie X. Czynniki mutagenne możemy podzielić na fizyczne-np. wysoka temperatura, promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, chemiczne np. kwas azotowy, iperyt oraz biologiczne np. niektóre wirusy czy mykotoksyny (alfatoksyna). Mutageny zwiększają ilość występujących mutacji, które występują również samoistnie.

Mutacje mogą zachodzić zarówno w komórkach somatycznych, jak I w komórkach rozrodczych. Jeśli mutacja zachodzi w komórkach somatycznych i występuje tylko w danej komórce I komórkach powstających z jej podziału. Mutacje, które zaszły w komórkach somatycznych nie są dziedziczne. Mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczne I przekazywane są wszystkim komórkom organizmu potomnego.

Ze względu na wielkość mutacje możemy podzielić na mutacje punktowe, chromosomowe i genomowe:

Co to mutacje punktowe?

Dotyczą pojedynczych nukleotydów. Organizmy zaopatrzone są w systemy naprawcze, które mogą przywrócić poprzednią sekwencję nukleotydową, jednak pomimo tego część mutacji punktowych nie zostanie naprawiona. Pojedyncza zmianę w sekwencji nukleotydowej nazywa się substytucją- tranzycją (w przypadku, gdy puryna zastępowana jest inną puryną lub pirymidyna pirymidyną), bądź transwersją (zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie).

Mutacje punktowe powodują zmiany w sekwencji nukleotydowej co może prowadzić do zmian w sekwencji aminokwasowej. Mutacje punktowe polegają na substytucji, delecji lub insercji pojedynczego nukleotydu. Mutacje punktowe mogą być podzielone ze względu na wywoływany efekt na:

• Mutacje przesuwające ramkę odczytu (ang. frameshift)- insercja lub delecja jednego nukleotydu lub większej, niepodzielnej przez 3, liczby nukleotydów w kwasie nukleinowym. W rezultacie powstaje całkowicie różne białko z inną sekwencją aminokwasową. Może prowadzić do pojawienia się kodonu wcześniej lub później w wyniku czego białko jest zbyt krótkie lub za długie. Tego typu mutacja znacząco wpływa na fenotyp, często jest letalna.
• Mutacja nonsensowna-zmiana pojedynczego nukleotydu powoduje przedwczesne wystąpienie kodonu STOP w związku z czym białko jest za krótkie.
• Mutacja zmiany sensu (missensowa) może skutkować zmianą aminokwasu na taki o podobnych właściwościach fizykochemicznych (np. hydrofilność). W takich przypadkach nie ma dużych konsekwencji. Jeśli nowy aminokwas ma znacząco inne właściwości, wówczas ma ona duże znaczenie I prowadzi do zmian w fenotypie.
• Mutacja cicha milcząca – zmiana nukleotydu nie skutkuje zmianami w sekwencji aminokwasowej. Najczęściej ma miejsce w 3. Nukleotydzie kodonu.

Co to mutacje chromosomowe?

Dotyczą zmian w liczbie lub budowie chromosomów. Najczęściej dochodzi do nich w czasie nieprawidłowości w podziałach komórkowych np. w wyniku pęknięcia centromeru lub wymiany crossing over.

Typy mutacji chromosomowych to:

• Delecja, czyli wypadnięcie części chromosomu z części dystalnej (deficjencja) lub środkowej (delecja interstycjalna). Utrata dużej części chormosomu jest letalna.
• Duplikacja, zwielokrotnienie części chromosomu, które zazwyczaj nie ma dużego wpływu na funkcjonownie organizmu.
• Inwersja, pęknięty w dwóch miejscach chromosom podczas naprawy ulega odwróceniu o 180 stopni, co prowadzi do zmiany w ekspresji genu.
• Translokacja – przeniesienie części choromosomu na inny choromosom.
  Chromosom kolisty

Izochromosom składający się jedynie z długich lub jedynie z krótkich ramion.

Co to mutacje genomowe?

Mutacje spowodowane nierozejściem się chromosomów homologicznych. Prowadzą do zmiany liczby chromosomów.

Mogą one dotyczyć jednej pary chromosomów np. trisomia (2n+1) lub monosomia (2n-1). U roślin może dojść do zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów 3n (triploidalność), 4n (tetraploidalność) itd. U roślin poliploidalność daje korzystne zmiany fenotypowe, u ludzi I zwierząt jest śmiertelna.

Istnieje inne kryterium podziału mutacji – ze względu na czynniki, które do niej doprowadziły. Na tej podstawi otrzymujemy dwie grupy, czyli mutacje spontaniczne i indukowane.