Zmienność genetyczna

Zmienność genetyczna (dziedziczna) definiowana jest jako naturalne różnice w genotypie organizmów należących do tego samego gatunku. Warianty tego samego genu nazywane są allelami, zespół wszystkich alleli we wszystkich loci pulą genów. Zmienność genetyczna często jest widoczna jako różnice w fenotypie. Przyczyną różnic w fenotypie nie musi być jednak zmienność genetyczne (mogą być to np. zmiany środowiskowe). W zmienności genetycznej zmiany genotypu przekazywane są w większości przypadków potomstwu.

Zmienność genetyczna odgrywa kluczową rolę w powstawaniu i dalszym rozwoju gatunków w toku ewolucji. W miarę ewolucji zmienia się częstotliwość, z jaką niektóre allele występują w populacji. Zmienność  genetyczna obejmuje zarówno zmienność w pojedynczych nukleotydach (geny, obszary niekodujące), jak I różnice w liczbie kopii genów. Zmienność w pojedynczych nukleotydach odpowiada za większą część całkowitej zmienności.

Ze względu na charakter dziedziczonej cechy zmienność genetyczną możemy podzielić na nieciągłą I ciągłą. Zmienność nieciągła dotyczy cech jakościowych, które w większości przypadków uwarunkowane są przez pojedyncze geny. Nie występują w tym przypadku formy pośrednie, a fenotypy są wyraźnie rozgraniczone. Przykładem zmienności nieciągłej są grupy krwi człowieka: 0, A, B, AB. Zmienność ciągła dotyczy cech ilościowych, na które wpływ ma kilka genów. W zmienności ciągłej osobniki prezentują niewiele różniące się od siebie spektrum cech, brak jest wyraźnego podziału pomiędzy fenotypami, tworzą one kontinuum.  Przykładem zmienności ilościowej jest masa ciała I wzrost.

Jakie są przyczyny zmienności genetycznej?

Zmienność genetyczną możemy podzielić ze względu na jej przyczynę na zmienność mutacyjną, w której wyniku powstają nowe allele genów i na zmienność rekombinacyjną, dzięki której powstają nowe kombinacje genów z alleli, które są już dostępne w populacji.

  1. a) Zmienność rekombinacyjna – obejmuje zmiany w kombinacji alleli już obecnych w puli genetycznej. Do zmian w kombinacjach alleli dochodzi podczas podziałów komórkowych. Zmienność rekombinacyjna jest przekazywana potomstwu (dziedziczona). Dzięki jej istnieniu potomstwo jest genetycznie różne od rodziców.

W powstawaniu zmienności rekombinacyjnej znaczenie mają następujące zjawiska:

  1. Crossing-over – zjawisko to ma miejsce w gametach na początku mejozy. Crossing-over polega na wymianie odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi. Między chromatydami tworzą się połączenia tzw. chiazmy. Ulegają one następnie rozerwaniu i następują wymiana odcinków chromosomów. Dzięki crossing-over allele genów położone na jednym chromosomie mogą podlegać wymianie i tworzyć nowe kombinacje.
  2. Losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet. Chromosomy dziedziczone są po jednym od matki I ojca. To który chromosom trafi do której komórki jest przypadkowe. U człowieka gamety mają 23 chromosomy I tych losowych możliwości istnieje 223 (ponad 8 milionów różnych gamet)
  3. Losowość zapłodnienia-przypadkowe łączenie się gamet
  1. b) Zmienność mutacyjna – wynika z pojawiających się w genomie mutacji, w wyniku których powstają nowe allele. Mutacje mogą zachodzić w komórkach somatycznych lub w komórkach macierzystych gamet. Jeśli mutacja zaszła w komórkach gamet, wtedy jest dziedziczna, a jeśli w komórkach somatycznych, wtedy nie jest przekazywana potomstwu. Zmienność mutacyjna jest skokowa, losowa i bezkierunkowa. Osobnik, który posiada zmienione w wyniku mutacji allele nazywany jest mutantem.

Szacuje się, że zmienność genetyczna pomiędzy ludźmi wynosi około 0,5%.

Posiadanie różnych cech przez osobniki w obrębie gatunku zwiększa ich szanse na przetrwanie np. w zakresie odporności na wirusy. Różne czynniki mogą zmniejszać zmienność genetyczną populacji. Jest to na przykład utrata dotychczasowej niszy, w której żyła populacja, co prowadzi się do zmniejszenia liczby osobników w populacji I tym samym mniejszej zmienności genetycznej. Osobniki lepiej dostosowane przeżyją I przekażą swoje cechy potomstwu. Innym przypadkiem, w którym dochodzi do zmniejszenia zmienności genetycznej jest efekt założyciela, który polega na założeniu nowej populacji przez kilka osobników.