Zadania maturalne z Biologii
Tematyka: biochemiczne podstawy genetyki, prawa Mendla i Morgana, dziedziczności i mutacje.
Zadania pochodzą z oficjalnych arkuszy maturalnych CKE, które służyły przeprowadzaniu majowych egzaminów. Czteroznakowy kod zapisany przy każdym zadaniu wskazuje na jego pochodzenie: S/N – „stara”/”nowa” formuła; P/R – poziom podstawowy/rozszerzony; np. 08 – rok 2008.
.
Zbiór zadań maturalnych w formie arkuszy, możesz pobrać >> TUTAJ <<.
Zadanie 1. (SP05)
Schemat przedstawia kariotyp kobiety z zespołem Downa
Ustal, jaki to rodzaj mutacji oraz wyjaśnij, na czym polega ta mutacja w przypadku zespołu Downa
– Trisomia (mutacja zmiany liczby chromosomów lub chromosomowa).
– Polega ona na zwiększeniu liczby chromosomów w 21 parze z 2 do 3.
Zadanie 2. (SP05)
Pewien gatunek bakterii produkuje substancję Bt, która jest trująca m.in. dla larw stonki ziemniaczanej, a nie jest szkodliwa dla ludzi. W zwalczaniu stonki ziemniaczanej substancję tę można stosować w sposób tradycyjny (opryskiwanie upraw ziemniaków) lub zastosować metodę genetycznej modyfikacji ziemniaków.
Wyjaśnij, na czym, w tym przypadku, polega metoda genetycznej modyfikacji roślin, oraz uzasadnij, że metoda genetyczna mniej szkodzi środowisku niż Bt użyte tradycyjnie.
Do genomu (uprawianej odmiany) ziemniaka wprowadza się wyizolowany gen bakterii odpowiedzialny za syntezę substancji Bt, dzięki czemu substancja ta będzie znajdowała się w roślinie (w jej liściach).
Przykład argumentu:
Metoda genetyczna jest bardziej korzystna niż metoda tradycyjna (opryskiwanie), ponieważ substancja Bt, która znajduje się w liściach ziemniaka (roślinach) działa wyłącznie na owady żerujące na liściach (larwy stonki), natomiast substancja ta znajdująca się na powierzchni liści (roślin) mogłaby niszczyć także inne owady (inne zwierzęta roślinożerne) (wystarczy wprowadzić odpowiedni gen do genomu ziemniaków i zrezygnować z powtarzanych oprysków).
Zadanie 3. (SP05)
Z podanych niżej przykładów wybierz zapis na pewno nieprawidłowy
C.
Zadanie 4. (SP05)
U kobiet uszkodzenie genu BRCA1 często kończy się zachorowaniem na raka piersi.
Wyjaśnij, jakie znaczenie dla profilaktyki raka piersi mają badania genetyczne wykrywające u kobiet uszkodzenie tego genu.
Wczesne wykrycie wady genetycznej spowoduje, że kobieta częściej będzie poddawała się odpowiednim
badaniom (samokontrola piersi, USG piersi, mammografia), co pozwoli wcześnie wykryć chorobę i zapewni duże szanse na wyleczenie.
Zadanie 5. (SP06)
Schemat przedstawia w uproszczony sposób przebieg replikacji DNA
Opisz przedstawiony na schemacie przebieg replikacji DNA
Cząsteczka DNA rozplata się na dwie nici DNA, do których dobudowywane
są kolejno nukleotydy, zgodnie z regułą komplementarności, w wyniku czego
powstają dwie potomne cząsteczki DNA.
Zadanie 6. (SP06)
Przyporządkuj określeniom 1, 2, 3 i 4 właściwe objaśnienia z kolumny A – F.
Dwa objaśnienia są zbędne.
F, 2. C, 3. D, 4. B
Zadanie 7. (SP06)
Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka.
Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij.
Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie
kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka.
Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij.
Nosicielem tej choroby mogą być oboje rodzice, ponieważ gen wywołujący tą chorobę zlokalizowany jest w autosomie, czyli chromosomie występującym zarówno w kariotypie matki, jak i ojca.
Zadanie 8. (SP06)
Badania nad wprowadzaniem do organizmów roślin uprawnych genów innych gatunków umożliwiły uzyskanie odmian o zwiększonej trwałości, bogatszych walorach smakowych, odżywczych czy leczniczych, o zwiększonej odporności na suszę, mrozy lub szkodniki. Mimo tych niezaprzeczalnych zalet rośliny transgeniczne przyjmowane są z dużą rezerwą. Przeciwnicy stosowania takich roślin używają argumentów, podkreślających nieprzewidywalne skutki ich uprawiania np.:
A) Przekonują, że genetycznie zmieniona żywność może okazać się niebezpieczna dla zdrowia człowieka.
B) Pojawia się argument, że geny zmodyfikowanej rośliny wnikną – po zjedzeniu – w genom człowieka, zmieniając jego właściwości.
C) Innym zarzutem jest zagrożenie dla środowiska spowodowane przez niekontrolowane przenoszenie się genów ze zmodyfikowanych roślin na ich „dzikich” krewnych.
Oceń, który z przytoczonych powyżej argumentów przeciw uprawom roślin transgenicznych jest błędny. Odpowiedź uzasadnij.
Argument B jest błędny, ponieważ geny, czyli DNA zjadanych roślin ulega rozkładowi w czasie trawienia.
Zadanie 9. (SP07)
Na rysunku przedstawiono fragment procesu translacji
a) Podaj nazwę aminokwasu, który zostanie przyłączony w miejscu A (wykorzystaj załączoną tabelę z fragmentem kodu genetycznego).
b) Wypełniając poniższą tabelę, podaj nazwy kwasów nukleinowych oznaczonych na rysunku, jako I i II oraz określ rolę każdego z nich w procesie biosyntezy białka.
a) metionina
b) I. tRNA – wiąże specyficzny aminokwas i przenosi go na rybosomy
mRNA – przenosi informację z jądra komórkowego do cytoplazmy
Zadanie 10. (SP07)
Niektóre choroby genetyczne u ludzi można zdiagnozować już w pierwszych dniach życia dziecka.
Podaj przykład takiej choroby genetycznej człowieka, której objawy mogą być łagodzone dzięki zastosowaniu specjalnie dobranej diety, o ile ta choroba zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznana.
Fenyloketonuria
Zadanie 11. (SP07)
U człowieka grupy krwi warunkowane są przez 3 allele. Allele IA i IB są allelami współdominującymi, a allel i0 jest do każdego z nich recesywny. W tabeli przedstawiono grupy krwi trzech par rodziców oczekujących potomstwa.
Na podstawie powyższych informacji podaj numer pary rodziców, którym mogłoby urodzić się dziecko o grupie krwi AB. Uzasadnij swój wybór, zapisując odpowiednią krzyżówkę (zastosuj podane symbole alleli).
Parą, której może urodzić się dziecko z grupą krwi AB jest para nr – ………….
Zadanie 12. (SP07)
W jednym z projektów nowej ustawy o GMO (organizmy modyfikowane genetycznie) zaproponowano wprowadzenie całkowitego zakazu uprawy roślin modyfikowanych genetycznie na terenie Polski, ale także zakazu ich importu, handlu nimi, ich tranzytu, a nawet badań laboratoryjnych nad nimi. Projekt ten miał zarówno wielu swoich zwolenników, jak i licznych przeciwników.
Przedstaw swoją opinię, czy jesteś za, czy przeciw uchwaleniu nowej ustawy o GMO. Uzasadnij swoją opinię jednym argumentem.
Ustawa powinna być uchwalona, gdyż nie wiadomo jak żywność transgeniczna
wpływa na organizm ludzki, więc nie powinno się jej sprowadzać do Polski.
Zadanie 13. (SP08)
W DNA pewnej bakterii cytozyna stanowi 37% wszystkich zasad.
Oblicz poniżej, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad azotowych (A, T i G) w DNA tej bakterii. Uzyskane wyniki zapisz w wyznaczonych miejscach.
C = 37%, A = ……….., T = ……….., G = ………… .
Jeżeli zawartość C = 37%, to zawartość G = 37%
Zawartości A + T = 26%, co oznacza, że zawartość A = 13% i T = 13%.
C = 37%, A = 13%, T = 13%, G = 37%.
Zadanie 14. (SP08)
Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania informacji genetycznej zawartej w DNA występujące w organizmach żywych.
a) Podaj, który proces (spośród oznaczonych na schemacie A-C) to proces replikacji.
b) Podaj znaczenie procesu replikacji w komórkach rosnącego organizmu wielokomórkowego np. człowieka.
a) A
b) Dzięki procesowi replikacji informacja genetyczna może być kopiowana
i przekazywana kolejnym powstającym komórkom rosnącego organizmu.
Zapewnia im taką samą informację genetyczną, jak w komórkach
wyjściowych.
Zadanie 15. (SP08)
Zdarza się, że proces mejozy przebiega niewłaściwie i nie dochodzi do prawidłowego rozdzielenia chromosomów między powstające komórki. Jest to zjawisko nondysjunkcji. Gamety powstałe w ten sposób tworzą zarodki, których większość obumiera lub rozwijają się z nich organizmy z określonymi schorzeniami.
a) Wśród wymienionych niżej rodzajów mutacji (A – C) zaznacz ten, który powstanie w wyniku nondysjunkcji.
A. Mutacja genowa.
B. Mutacja struktury chromosomów.
C. Mutacja liczby chromosomów.
b) Wśród wymienionych niżej chorób człowieka (A – D) zaznacz tę, która jest wynikiem opisanego zjawiska.
A. Mukowiscydoza.
B. Zespół Downa.
C. Choroba Parkinsona.
D. Pląsawica Huntingtona.
a) C. Mutacja liczby chromosomów.
b) B. Zespół Downa.
Zadanie 16. (SP08)
Fenyloketonuria jest warunkowana autosomalnym allelem recesywnym a.
Udowodnij, zapisując odpowiednie genotypy rodziców (P) i potomstwa (F), że mężczyzna chory na fenyloketonurię i zdrowa kobieta mogą mieć dziecko bez objawów fenyloketonurii (podkreśl jego genotyp). W zapisach uwzględnij dwa różne możliwe genotypy matki.
P ………………………………. II. P …………………………………
F ……………………………….. F …………………………………
I. II.
P: AA, aa P: Aa, aa
F: Aa F: Aa, aa
Zadanie 17. (SP08) W tabeli przedstawiono zasady ekspresji (ujawniania się) genu łysienia u kobiet i mężczyzn.
Na podstawie danych z tabeli sformułuj jeden wniosek dotyczący ekspresji genu łysienia u człowieka.
Ekspresja tego genu zależy od płci człowieka.
Zadanie 18. (SP09)
Na schemacie przedstawiono w uproszczony sposób dwa etapy syntezy białka w komórce, na podstawie informacji genetycznej zawartej w DNA. W procesie tym uczestniczą trzy rodzaje RNA (tRNA, mRNA i rRNA), z których uwzględniono tylko jeden.
a) Podaj nazwę procesu oznaczonego na schemacie jako A.
b) Podaj, który z wymienionych w tekście rodzajów RNA uwzględniono na schemacie.
c) Przedstaw rolę tRNA w procesie syntezy białka.
a) płeć żeńska
b) zespół Downa – trisomia 21 chromosomu lub 3 chromosomy nr 21
lub
zespół Turnera – obecność tylko 1 chromosomu X lub X0 lub monosomia chromosomu X,
lub
zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u mężczyzny lub XXY.
Zadanie 19. (SP09)
Analiza kariotypu pacjenta może dostarczyć różnych informacji, np. o jego płci i niektórych chorobach genetycznych. Poniżej przedstawiono wynik badania kariotypu pewnej osoby.
a) Podaj płeć osoby, której kariotyp przedstawiono na powyższym rysunku.
b) Z poniższych wybierz jedną nazwę choroby genetycznej człowieka, którą można wykryć dzięki analizie kariotypu. Uzasadnij wybór, opisując zmianę w kariotypie, która umożliwia rozpoznanie tej choroby.
A. pląsawica Huntingtona
B. zespół Turnera
C. zespół Klinefeltera
D. zespół Downa
E. anemia sierpowata
Zadanie 20. (SP09)
Zakłada się, że u człowieka zdolność zwijania języka w rurkę warunkowana jest jedną parą alleli niesprzężonych z płcią i jest cechą dominującą (A), a brak tej zdolności jest cechą recesywną (a).
Kobieta mająca zdolność zwijania języka, ma córkę o takiej samej zdolności jak ona, oraz syna, który nie potrafi zwijać języka. Oboje dzieci mają tego samego ojca, który nie potrafi zwijać języka. Małżonkowie oczekują na narodziny trzeciego dziecka.
a) Określ genotypy obojga rodziców.
b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj, z jakim prawdopodobieństwem trzecie dziecko tej pary będzie miało zdolność zwijania języka w rurkę.
Zadanie 21. (SP10)
Fragment cząsteczki białka składa się z 24 aminokwasów.
a) Podaj, ile kodonów kodowało informację dotyczącą tego fragmentu białka.
b) Oblicz, ile nukleotydów składało się na fragment nici DNA kodującej ten fragment białka.
a) 24 kodony
b) 72 nukleotydy
Zadanie 22. (SP10)
Na schemacie przedstawiono proces transkrypcji informacji genetycznej. W wyniku tego procesu mogą powstać różne rodzaje RNA.
Podaj przykłady dwóch rodzajów RNA, które mogą powstać w tym procesie, i określ funkcję każdego z nich w procesie biosyntezy białka.
Przykłady poprawnych odpowiedzi
- mRNA przenosi informację genetyczną z jądra komórkowego na teren cytoplazmy, gdzie
odbywa się synteza białka.
- rRNA jest składnikiem rybosomów, na których zachodzi biosynteza białka.
- tRNA transportuje aminokwasy do rybosomów – miejsca syntezy białka.
Zadanie 23. (SP10)
Poniżej wymieniono różne choroby człowieka.
1. malaria 2. fenyloketonuria 3. gruźlica 4. owsica 5. hemofilia 6. mukowiscydoza
Podkreśl zestaw zawierający cyfry, którymi oznaczono nazwy chorób wyłącznie o podłożu genetycznym.
A. 1, 2, 6 B. 1, 3, 5 C. 2, 5, 6 D. 2, 4, 5
zestaw C.; 2, 5, 6
Zadanie 24. (SP10)
Kobieta prawidłowo rozróżniająca barwy, której ojciec cierpiał na daltonizm, spodziewa się bliźniąt: chłopca i dziewczynki. Ojciec bliźniąt prawidłowo rozróżnia barwy. Daltonizm jest chorobą warunkowaną recesywną mutacją w genie umiejscowionym na chromosomie X.
a) Zapisz genotypy rodziców bliźniąt.
b) Na podstawie powyższych danych zapisz w ramce krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ, jakie jest prawdopodobieństwo (%) wystąpienia daltonizmu u dziewczynki, a jakie u chłopca
a) Genotyp matki – XDXd ;
Genotyp ojca – XDY
b) Krzyżówka genetyczna:
Zadanie 25. (SP11)
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) pełniący funkcję nośnika informacji genetycznej jest polimerem zbudowanym z nukleotydów. Na schemacie przedstawiono budowę nukleotydu.
a) Podaj nazwy elementów budowy nukleotydu DNA oznaczonych na schemacie literami A i B.
b) Wymień nazwy wszystkich zasad azotowych występujących w nukleotydach DNA.
a) A. reszta kwasu fosforowego, B. deoksyryboza
b) adenina, guanina, cytozyna, tymina
Zadanie 26. (SP11)
Zmiany genetyczne całego odcinka lub kilku chromosomów to mutacje chromosomowe.
Są to:
• delecja – utrata fragmentu chromosomu
• duplikacja – zwielokrotnienie pewnego fragmentu chromosomu
• inwersja – odwrócenie odcinka chromosomu o 180°
• translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom niehomologiczny. Na schemacie I przedstawiono prawidłowy chromosom, a na schematach II i III chromosomy po mutacji. Literami a, b, c, d, e oznaczono odcinki chromosomów.
Na podstawie informacji z tekstu zaznacz nazwę rodzaju mutacji przedstawionej na schemacie II i III.
A. Delecja B. Duplikacja C. Inwersja D. Translokacja
C.Inwersja
Zadanie 27. (SP11)
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Jej przyczyną jest mutacja genu CFTR zlokalizowanego na 7 chromosomie, która powoduje, że organizm chorej osoby wydziela nadmiernie gęsty śluz. Co dwudziesta piąta osoba jest nosicielem nieprawidłowego allelu genu CFTR, jednakże większość ludzi nie ma o tym pojęcia, ponieważ nosicielstwo nie daje żadnych objawów.
a) Wybierz prawidłowe dokończenie zdania.
Z powyższego tekstu wynika, że mukowiscydoza jest chorobą:
A. autosomalną recesywną.
B. autosomalną dominującą.
C. sprzężoną z płcią dominującą.
D. sprzężoną z płcią recesywną.
b) Wyjaśnij, dlaczego wszystkie noworodki powinny być objęte testami na mukowiscydozę
a) A. autosomalną recesywną
b) Powinno się objąć wszystkie noworodki testami na mukowiscydozę, aby wcześnie wykryć
chorobę i wcześnie zastosować odpowiednią terapię.
Zadanie 28. (SP11)
Typ nasady płatka usznego u człowieka dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla. Za tę cechę odpowiada jeden gen autosomalny. Jego dominujący allel (A) warunkuje płatek wolny, natomiast allel recesywny (a) p łatek przyrośnięty. Rodzice posiadający wolne płatki uszne mają dziecko, którego płatki uszne są przyrośnięte.
a) Zapisz genotypy rodziców i dziecka, stosując dla oznaczenia alleli warunkujących typ nasady płatka usznego symbole podane w tekście.
b) Zapisz krzyżówkę genetyczną ilustrującą dziedziczenie tej cechy i oblicz, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało wolne płatki uszne.
a) Genotyp matki: Aa, Genotyp ojca: Aa, Genotyp dziecka: aa
b) Krzyżówka genetyczna: 
Zadanie 29. (SP12)
Określ genetyczne podłoże każdej z wymienionych chorób, wstawiając literę X we właściwej komórce tabeli.
Zadanie 30. (SP12)
Na schemacie przedstawiono przepływ informacji genetycznej od DNA do białka.
a) Podaj nazwy procesów oznaczonych na schemacie literami X i Y, wybierając je spośród wymienionych.
translacja, transkrypcja, transdukcja
b) Podaj nazwy trzech rodzajów RNA wytwarzanych w procesie X. Podkreśl ten rodzaj kwasu, który zawiera informację o składzie aminokwasów syntetyzowanego białka.
a) X – transkrypcja
Y – translacja
b) mRNA, tRNA, rRNA
Zadanie 31. (SP12)
W roku 2003 opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu człowieka z trafnością do 99,99%.
Podaj, czy w celu poznania genomu człowieka zbadano sekwencję nukleotydów w DNA, czy w RNA. Odpowiedź uzasadnij.
Badano sekwencję nukleotydów w DNA, ponieważ DNA stanowi materiał genetyczny człowieka.
Zadanie 32. (SP12)
Galaktozemia – choroba genetyczna człowieka, jest wywoływana przez zmutowany recesywny allel (a) genu niesprzężonego z płcią i dziedziczy się według praw Mendla. Choroba ta występuje tylko u osób homozygotycznych pod względem tego genu.
Podaj prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u dziecka zdrowych, heterozygotycznych rodziców. Zapisz poniżej odpowiednią krzyżówkę i podkreśl genotyp chorego dziecka.
– Genotypy rodziców (P) ♀ Aa ♂ Aa
Gamety A, a, A, a
Genotypy dzieci (F1) AA, Aa, Aa, aa
– Prawdopodobieństwo 25 % / 0,25 / ¼
Zadanie 33. (SP12)
Matka ma grupę krwi AB.
Wybierz grupę krwi, której na pewno nie może mieć jej dziecko, niezależnie od tego, jaką grupę krwi będzie miał jego ojciec. Podkreśl wybraną odpowiedź.
grupa krwi 0, grupa krwi A, grupa krwi B, grupa krwi AB
grupa krwi 0
Zadanie 34. (SP13)
Na schemacie przedstawiono proces transkrypcji informacji genetycznej
a) Uzupełnij schemat, wpisując sekwencję nukleotydów we fragmencie mRNA syntetyzowanym na przedstawionym fragmencie nici DNA.
b) Podaj, ile aminokwasów może kodować przedstawiony fragment mRNA.
a) GUU ACU CUC
b) trzy aminokwasy
Zadanie 35. (SP13)
Oceń prawdziwość informacji dotyczących kodu genetycznego. Wpisz w tabelę literę P, jeśli zdanie jest prawdziwe, lub literę F, jeśli zdanie jest fałszywe.
A.– P, B. – F, C. – F
Zadanie 36. (SP13)
Na rysunku przedstawiono etapy klonowania pierwszego ssaka, w wyniku którego powstała słynna owca Dolly.
a) Uporządkuj wymienione w tabeli czynności, tak aby odpowiadały kolejnym etapom klonowania. Wpisz odpowiednio numery 2–6.
b) Zaznacz owcę, której klonem była owca Dolly. Odpowiedź uzasadnij.
A. owca rasy fińskiej B. owca rasy szkockiej C. zastępcza matka owca rasy szkockiej
a) 
b) A. / owca rasy fińskiej – ponieważ to od niej pobrano jądro komórkowe / materiał genetyczny.
Zadanie 37. (SP13)
Bliźnięta jednojajowe (monozygotyczne) są zawsze tej samej płci, natomiast bliźnięta różnojajowe (dizygotyczne) mogą mieć płeć taką samą lub różną.
Wyjaśnij, od czego zależy płeć bliźniąt różnojajowych.
Płeć bliźniąt różnojajowych zależy od rodzaju chromosomów płci znajdujących się w plemnikach, z których powstały zygoty / które zapłodniły komórki jajowe.
Zadanie 38. (SP13)
Czynnik krwi Rh dziedziczony jest u człowieka jednogenowo i autosomalnie. Osoby z grupą krwi Rh+ mają na błonie erytrocytów antygen D, którego obecność warunkuje dominujący allel genu D, natomiast allel recesywny d odpowiada za brak tego antygenu. Kobieta z Rh⎯ oczekuje dziecka z mężczyzną Rh+, którego matka ma grupę krwi Rh⎯.
a) Podaj genotypy rodziców tego dziecka
b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ, jakie jest prawdopodobieństwo (w %), że dziecko tej pary będzie miało krew grupy Rh+.
a) Genotyp matki: dd Genotyp ojca: Dd
b)
Zadanie 39. (SP14)
Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która może prowadzić do głębokiego upośledzenia umysłowego na skutek gromadzenia się w organizmie fenyloalaniny i pośrednich produktów jej rozkładu. Aby wykryć to schorzenie, jeszcze do niedawna przeprowadzano prosty i tani test Guthriego. Na krążek bibuły pobierano kroplę krwi noworodka, następnie krążki z wysuszoną krwią umieszczano na płytce agarowej z pożywką, która nie zawierała fenyloalaniny. Na takich płytkach hodowano szczep laseczki siennej Bacillus subtilis, bezwzględnie wymagający fenyloalaniny do wzrostu.
a) Na podstawie powyższych informacji ustal, na którym krążku bibuły (A czy B) znajduje się kropla krwi dziecka chorego na fenyloketonurię. Odpowiedź uzasadnij
b) Podaj przykład postępowania, dzięki któremu osoby chore na fenyloketonurię mogą uniknąć groźnych konsekwencji tej choroby.
Odpowiedzi do zadań znajdują się >>TUTAJ<<
a) Kropla krwi dziecka chorego na fenyloketonurię znajduje się na szalce A, ponieważ zawarta w niej fenyloalanina umożliwia (intensywny) wzrost bakterii bezwzględnie wymagających tego aminokwasu do swojego wzrostu.
b) Konsekwencji tej choroby chorzy na fenyloketonurię mogą uniknąć, stosując dietę zapobiegającą gromadzeniu się fenyloalaniny w organizmie przez
– wyeliminowanie z diety produktów zawierających w swoim składzie fenyloalaninę.
– stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę.
Zadanie 40. (SP14)
Każdy rodzaj cząsteczki tRNA ma zdolność przyłączania określonego aminokwasu i dzięki sekwencji trzech nukleotydów zwanej antykodonem rozpoznaje komplementarny dla niego kodon w mRNA. Na schemacie przedstawiono fragment nici mRNA oraz trzy cząsteczki tRNA (A–C), przenoszące aminokwasy zapisane w tym fragmencie (te cząsteczki ułożono w sposób przypadkowy). Strzałką oznaczono kierunek odczytu informacji genetycznej. W tabeli zamieszczono fragment kodu genetycznego.
a) Ustal, jaka będzie kolejność tRNA, oznaczonych literami A, B i C, przyłączanych w procesie syntezy białka na matrycy mRNA o podanej sekwencji nukleotydów.
b) Na podstawie tabeli z fragmentem kodu genetycznego zapisz nazwy kolejnych aminokwasów (oznaczonych na schemacie literami X, Y, Z) w powstałym trójpeptydzie.
a) kolejność tRNA: B, C, A lub UAC, CCA, UGU
b) metionina – glicyna – treonina
Zadanie 41. (SP14)
W układzie grupowym krwi Rh wyróżnia się dwie grupy krwi: Rh+ (obecność w błonie krwinek aglutynogenu D) i Rh- (brak aglutynogenu D w błonach krwinek). Czynnik D dziedziczy się jednogenowo i autosomalnie. W tabeli przedstawiono różne zestawy genotypów rodziców. Allel warunkujący obecność aglutynogenu grupy krwi Rh+ oznaczono literą D, natomiast literą d – allel warunkujący jego brak.
a) Podaj oznaczenie literowe przypadku (A–E), w którym prawdopodobieństwo wystąpienia konfliktu serologicznego między organizmem matki i dziecka wynosi 100%.
b) Wypisz wszystkie oznaczenia literowe tych przypadków (A–E), w których na pewno nie może wystąpić konflikt serologiczny między organizmem matki i dziecka.
a) B
b) A, C, E
Zadanie 42. (SP14)
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie
a) Zapisz genotypy osób oznaczonych na schemacie numerami 1–3, stosując symbole literowe D i d na oznaczenie alleli genu odpowiedzialnego za rozróżnianie kolorów.
b) Określ, na podstawie krzyżówki genetycznej, prawdopodobieństwo (w %), że kolejny syn pary B też będzie zdrowy.
a) 1. XDXd, 2. XdY, 3. XdXd
b) 
Zadanie 43. (SP15)
Poliembrionia to forma rozmnażania bezpłciowego, polegająca na podziale zygoty lub zarodka, powstałych w wyniku rozmnażania płciowego, na kilka (dwa lub więcej) rozwijających się zarodków. Poliembrionia występuje również u ludzi.
Określ, który rodzaj bliźniąt powstaje w wyniku poliembrionii. Odpowiedź uzasadnij.
A. bliźnięta monozygotyczne (jednojajowe) B. bliźnięta dizygotyczne (dwujajowe)
A./ bliźnięta monozygotyczne (jednojajowe), ponieważ powstają z jednej zygoty (przez jej
podział).
Zadanie 44. (SP15)
Na schemacie przedstawiono wyjściową sekwencję nukleotydów w wybranym fragmencie cząsteczki DNA.
GTATATCGTGGG
CATATAGCACCC
Spośród czterech sekwencji, w których doszło do mutacji (A–D), wybierz i zaznacz tę, która powstała przez podstawienie pojedynczego nukleotydu w obrębie przedstawionego fragmentu DNA.
A.
G T A A T C G T G G G
C A T T A G C A C C C
B.
GT A T A T G G T G G G
C A T A T A C C A C C C
C.
G T A T A C G T G G G
C A T A T G C A C C C
D.
G T A T A T A C G T G G G
C A T A T A T G C A C C C
Zadanie 45. (SP15)
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie grup krwi w pewnej rodzinie.
Ojciec dzieci ma grupę krwi B, jeden z jego synów ma również grupę krwi B, natomiast drugi syn – grupę krwi 0. Nie wiadomo, jaką grupę krwi mają: matka chłopców (oznaczona na schemacie numerem 1.) i trzeci syn (oznaczony na schemacie numerem 2.).
Zaznacz zestaw grup krwi, które mogą mieć osoby oznaczone numerami 1. i 2.
Zadanie 46. (SP15)
Klinowate uwypuklenie linii nasady włosów na czole (tak zwany „wdowi ząbek”) jest warunkowane autosomalnym allelem dominującym (B). Z czwórki potomstwa rodziców, którzy oboje mają klinowate uwypuklenie linii nasady włosów, dwoje dzieci ma również tę cechę, a dwoje – tej cechy nie ma.
a) Zapisz genotypy rodziców.
b) Zapisz wszystkie prawdopodobne genotypy, które mogą wystąpić u ich dzieci.
c) Zapisz genotyp dziecka, którego całe potomstwo (100%) będzie miało klinowatą nasadę włosów.
a) Genotyp matki: Bb
Genotyp ojca: Bb
b) BB, Bb, bb
c) BB
Masz problem z zadaniami? Sprawdź Genetyka.
Zadanie 47. (SP15)
Na schemacie przedstawiono występowanie choroby genetycznej w pewnej rodzinie
a) Na podstawie analizy schematu podkreśl w A i B po jednym właściwym określeniu, dotyczącym sposobu dziedziczenia tej choroby.
A. allel dominujący / allel recesywny
B. cecha autosomalna / cecha sprzężona z płcią
b) Zaznacz poniżej (A−D), jakie jest prawdopodobieństwo, że osoba chora przekaże swojemu potomstwu allel warunkujący chorobę. Odpowiedź uzasadnij.
A. 25% B. 50% C. 75% D. 100%
a) A. allel dominujący/allel recesywny
B. cecha autosomalna/cecha sprzężona z płcią
b) D., ponieważ osoba chora jest homozygotą recesywną, (a więc zawsze przekaże dziecku allel recesywny warunkujący chorobę/w każdej gamecie przekaże allel odpowiedzialny za tę chorobę).
Zadanie 48. (SP16)
Na schemacie przedstawiono fragment mRNA i utworzony zgodnie z zawartą w nim informacją genetyczną fragment łańcucha polipeptydowego
Dokończ poniższe zdanie. Na podstawie analizy schematu można stwierdzić, że kod genetyczny jest zdegenerowany, ponieważ…
Na podstawie analizy schematu można stwierdzić, że kod genetyczny jest zdegenerowany, ponieważ:
– ten sam aminokwas jest kodowany przez więcej niż jeden kodon.
– ten sam aminokwas jest kodowany przez więcej niż jeden triplet, np. leucyna i seryna kodowane są przez dwa triplety.
Zadanie 49. (SP16)
Na schemacie przedstawiono proces translacji, a poniżej – fragment tabeli kodu genetycznego
a) Uzupełnij schemat – odczytaj z fragmentu tabeli kodu genetycznego nazwę kolejnego aminokwasu i wpisz ją w ramce wskazanej strzałką na schemacie.
b) Zaznacz poniżej dwa zdania zawierające poprawne informacje dotyczące przebiegu i lokalizacji procesu translacji.
A. W procesie translacji biorą udział kwasy nukleinowe: DNA, mRNA, tRNA.
B. W komórkach eukariotycznych translacja zwykle zaczyna się od kodonu startowego AUG.
C. Proces translacji u organizmów eukariotycznych zachodzi w jądrze komórkowym.
D. W wyniku translacji powstaje łańcuch polipeptydowy o sekwencji aminokwasów określonej przez mRNA.
E. Translacja kończy się wtedy, gdy pojawi się kodon STOP kodujący jeden z trzech aminokwasów kończących syntezę białka.
a) prolina
b) B, D
Zadanie 50. (SP16)
Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko, u którego wykryto fenyloketonurię – chorobę autosomalną warunkowaną przez recesywny allel (a) pewnego genu. W rozwiązaniu zadania zastosuj oznaczenia literowe uwzględnione w tekście.
a) Podaj genotypy rodziców tego dziecka.
b) Zapisz krzyżówkę genetyczną, na podstawie której określisz prawdopodobieństwo wystąpienia fenyloketonurii u kolejnego dziecka tej pary
Zadanie 51. (SP16)
W przypadku fenyloketonurii organizmy osób chorych nie mają zdolności syntezy enzymu, który przekształca aminokwas fenyloalaninę w aminokwas tyrozynę. Brak tego enzymu skutkuje niedoborem tyrozyny i gromadzeniem się fenyloalaniny, której wysokie stężenia są toksyczne dla ośrodkowego układu nerwowego. Stosowanie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny pozwala zapobiec uszkodzeniom mózgu, prowadzącym do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Po osiągnięciu wieku dojrzałego stosowanie diety niskofenyloalaninowej może być przerwane, gdyż w tym wieku układ nerwowy nie jest już tak wrażliwy na wysokie stężenie fenyloalaniny.
a) Na podstawie analizy tekstu uzasadnij celowość badań w kierunku wykrycia fenyloketonurii, którym poddawane są wszystkie noworodki zaraz po urodzeniu.
b) Wyjaśnij, dlaczego kobietom z fenyloketonurią, które chcą zostać matkami, zaleca się powrót do żywienia niskofenyloalaninowego, pomimo konieczności stosowania tej diety tylko do osiągnięcia dojrzałości.
a) Wczesne wykrycie schorzenia umożliwia wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej zaraz po urodzeniu się dziecka, co zapobiega uszkodzeniu jego mózgu.
b) – Powrót matki do diety niskofenyloalaninowej zmniejsza ryzyko uszkodzenia układu nerwowego (mózgu) płodu.
– Chora kobieta ma we krwi wysoki poziom fenyloalaniny, który dla matki jest nieszkodliwy, ale może uszkodzić mózg płodu.
Zadanie 52. (SP17)
Na schemacie przedstawiono budowę fragmentu DNA. Literami oznaczono zasady azotowe: A – adenina, T – tymina, G – guanin
a) Podaj nazwy związków chemicznych oznaczonych na schemacie cyframi 1, 2 i 3.
b) Podaj nazwę rodzaju wiązania chemicznego pomiędzy zasadami azotowymi oznaczonego na schemacie cyfrą 4.
a) 1. reszta kwasu fosforowego / ortofosforowego / fosforowego(V), 2. deoksyryboza, 3. Cytozyna
b) (wiązanie) wodorowe
Zadanie 53. (SP17)
W organizmie człowieka występują dwa rodzaje kwasów nukleinowych DNA i RNA. Wśród RNA rozróżniamy jeszcze, w zależności od funkcji i struktury, trzy podstawowe rodzaje RNA: rRNA, mRNA i tRNA.
Dokończ zdania 1–4 opisujące proces biosyntezy białka – wpisz w wyznaczone miejsca skrótowce odpowiednich kwasów nukleinowych biorących w niej udział.
1. Przechowywanie informacji genetycznej o budowie białka – …………………………… .
2. Przeniesienie informacji genetycznej o budowie białka z jądra komórkowego do cytozolu – …………………………… .
3. Odczytanie informacji genetycznej o budowie białka i transport aminokwasów do jego syntezy – …………………………… .
4. Składnik struktury komórkowej, na której odbywa się synteza białka – ……………….…..
- Przechowywanie informacji genetycznej o budowie białka – DNA.
- Przeniesienie informacji genetycznej o budowie białka z jądra komórkowego do cytozolu –mRNA.
- Odczytanie informacji genetycznej o budowie białka i transport aminokwasów do jego syntezy – tRNA.
- Składnik struktury komórkowej, na której odbywa się synteza białka – rRNA.
Zadanie 54. (SP17)
Na rodowodzie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie. Jest to choroba warunkowana allelem recesywnym, sprzężonym z płcią.
a) Przyjmując (d) na oznaczenie allelu powodującego chorobę, zapisz genotypy osób oznaczonych numerem 2. i 3.
b) Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko rodziców oznaczonych 5. i 6. będzie chłopcem cierpiącym na daltonizm. Odpowiedź uzasadnij, wykonując krzyżówkę genetyczną.
a) Genotyp osoby 2.: XDXd Genotyp osoby 3.: XDY
b) 
Zadanie 55. (SP17)
Kształt nosa jest cechą warunkowaną genem autosomalnym. Ojciec o orlim kształcie nosa (cecha dominująca) i matka o prostym kształcie nosa (cecha recesywna) mają dwoje dzieci o prostym kształcie nosa.
Określ, czy ojciec jest homozygotą czy heterozygotą pod względem cechy kształtu nosa. Odpowiedź uzasadnij.
– Prosty kształt nosa ujawnia się tylko w stanie homozygotycznym (cecha autosomalna), a więc, skoro od matki dzieci otrzymały allel recesywny, to musiały otrzymać drugi taki allel od heterozygotycznego ojca.
– Ojciec jest heterozygotą, ponieważ gdyby był homozygotą, to wszystkie jego dzieci miałyby orli kształt nosa.
Zadanie 56. (SP17)
Choroby genetyczne mogą być spowodowane zarówno przez geny recesywne, jak i przez geny dominujące, mające swoje loci w autosomach lub chromosomach płci.
Podkreśl nazwę choroby, która jest warunkowana allelem recesywnym sprzężonym z płcią.
fenyloketonuria choroba Huntingtona hemofilia mukowiscydoza anemia sierpowata
Odpowiedzi do zadań znajdują się >>TUTAJ<<
Fenyloketonuria, choroba Huntingtona, hemofilia, mukowiscydoza, anemia sierpowata
Zadanie 57. (SP18)
Na rysunku przedstawiono parę chromosomów homologicznych z allelami dwóch genów w komórce diploidalnej, będącej komórką macierzystą gamet.
Spośród wymienionych poniżej genotypów gamet wybierz i zaznacz ten, który nie może być wynikiem prawidłowego podziału mejotycznego przedstawionej komórki. Odpowiedź uzasadnij.
I. aB II. Aa III. Ab IV. Ab
Genotyp: II.
Uzasadnienie:
– zgodnie z I prawem Mendla do gamet przechodzi tylko jeden allel genu z każdej pary.
– podczas mejozy dochodzi do segregacji chromosomów homologicznych.
Zadanie 58. (SP18)
Oceń, czy poniższe zdanie jest prawdziwe. Odpowiedź uzasadnij, przedstawiając odpowiednie obliczenia.
Odcinek mRNA kodujący polipeptyd zbudowany z 45 aminokwasów składa się ze 120 nukleotydów
Zdanie jest nieprawdziwe, ponieważ wbudowanie (w polipeptyd) jednego aminokwasu wyznaczają trzy nukleotydy / wyznacza jeden kodon / triplet składający się z trzech nukleotydów, czyli w tym przypadku potrzeba 135 nukleotydów, gdyż 45 × 3 = 135.
Zadanie 59. (SP18)
Jedną z częściej występujących chorób genetycznych człowieka jest mukowiscydoza – choroba jednogenowa, warunkowana przez nieprawidłowy, recesywny allel a genu znajdującego się na autosomie. Rodzicom, z których matka była chora na mukowiscydozę a ojciec był zdrowy, urodziło się troje dzieci: jedno chore i dwoje zdrowych.
a) Zapisz genotypy obojga rodziców.
b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore na mukowiscydozę.
Zadanie 60. (SP18)
Zależnie od przyczyny wyróżnia się różne rodzaje chorób człowieka, np.: choroby zakaźne, choroby o podłożu genetycznym czy alergicznym.
Spośród wymienionych nazw chorób człowieka wybierz i podkreśl wszystkie te, które są skutkiem mutacji.
mononukleoza zakaźna zespół Downa katar sienny gruźlica fenyloketonuria
zespół Downa, fenyloketonuria
Zadanie 61. (SR05)
Schemat przedstawia cykl życiowy haploidalnej komórki dzielącej się mitotycznie.
Obok komórek przedstawionych przy fazach G2 i M wpisz liczbę chromosomów i liczbę cząsteczek DNA właściwą dla tych faz cyklu życiowego komórki. 2005 R S
G2 – 1n, 2c, – 1 pkt
M – 1n, 1c. – 1 pkt
Zadanie 62. (SR05)
W ludzkim DNA odkryto tzw. sekwencje repetytywne, czyli odcinki DNA o określonej sekwencji, powtarzające się wielokrotnie w genomie. Liczba powtórzeń tych sekwencji jest różna u różnych ludzi, a prawdopodobieństwo przypadkowego wystąpienia tej samej liczby powtórzeń u osób niespokrewnionych jest znikomo małe.
Podaj dwie sytuacje, w których można (powinno się) skorzystać z badań DNA, i uzasadnij znaczenie społeczne stosowania tej metody w określonych przez ciebie sytuacjach.
Przykłady sytuacji:
– Wykrycie przestępcy – możliwość sprawiedliwego ukarania.
– Uniewinnienie (oczyszczenie z zarzutów) niewinnie oskarżonych – rehabilitacja społeczna.
– Ustalenie tożsamości osób zaginionych, pozbawionych pamięci – odnajdywanie rodzin.
– Ustalenie tożsamości osób znalezionych martwych: ofiar działań wojennych, zamachów terrorystycznych i katastrof – odnajdowanie rodzin, pochówek (rodziny, państwo).
– Pomoc w ustaleniu naturalnych rodziców dzieci adoptowanych (jeżeli chcą ich poznać) – odnowienie
więzi rodzinnych, scalanie rodzin.
– Rozstrzyganie sporów o ojcostwo – alimenty, kontakty dziecka z biologicznym ojcem.
Zadanie 63. (SR05)
Barwa skóry i sierści zwierzęcia zależy od genu A odpowiedzialnego za barwę czarną lub jego allelu a odpowiedzialnego za barwę brązową. Jednocześnie ujawnienie się barwy zależy od genu B przekształcającego bezbarwny prekursor obu barwników (DOPA) w ostateczny produkt. Jego allel b nie przekształca DOPA; brak jest wówczas zabarwienia skóry i włosów.
1. Określ fenotypy osobników o następujących genotypach:
a) AaBb……………………
b) aaBb…………………….
2. Ułóż krzyżówkę genetyczną, na podstawie której ustalisz i podasz, jakie jest prawdopodobieństwo otrzymania osobnika albinotycznego w potomstwie rodziców o genotypach AaBb i aaBb.
Zadanie 64. (SR06)
Schemat przedstawia dziedziczenie daltonizmu u człowieka. Zdolność rozróżniania barw zależy od genu leżącego w chromosomie X.
Zapisz genotypy osób (I – IV) posiadających tę mutację oraz uzasadnij, że daltonizm jest cechą recesywną.
Genotyp kobiety XDXd
Genotypy mężczyzn I – XdY; II –; III – XdY; IV – XdY
– Heterozygotyczne kobiety nie są daltonistkami, lecz tylko nosicielkami tego genu.
– Gdyby gen na daltonizm był dominujący, to nie byłoby nosicielek tego genu i choroba występowałaby podobnie często u mężczyzn i kobiet.
Zadanie 65. (SR06)
Organizmy obupłciowe (obojnaki) charakteryzują się tym, że mają zdolność wytwarzania zarówno żeńskich, jak i męskich komórek rozrodczych. Jednak przeważająca część tych organizmów „unika” samozapłodnienia i w miarę możliwości doprowadza do zapłodnienia krzyżowego.
Wyjaśnij, dlaczego organizmy obupłciowe „unikają” samozapłodnienia.
Samozapłodnienie zwiększa możliwość ujawnienia się mutacji recesywnych, które mogą być niekorzystne dla osobników.
Zadanie 66. (SR06)
Gen warunkujący barwę oczu u Drosophila melanogaster znajduje się w chromosomie X, przy czym allel warunkujący oczy białe jest recesywny – a, a allel warunkujący oczy czerwone jest dominujący – A. Natomiast recesywny gen zredukowanych skrzydeł (b) nie jest sprzężony z płcią. Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad jak u człowieka.
Zapisz wszystkie możliwe genotypy samicy muszki owocowej o czerwonych oczach i normalnie wykształconych skrzydłach oraz wszystkie możliwe genotypy samca o tych samych cechach.
Samica: XAXABB, XAXABb, XaXABB, XaXABb.
Samiec: XAYBB, XAYBb.
Zadanie 67. (SR06)
Kolchicyna jest alkaloidem występującym w roślinie zwanej zimowitem jesiennym. Ten związek chemiczny ma silny wpływ na przebieg podziału mitotycznego: hamuje wytwarzanie i funkcjonowanie wrzeciona podziałowego powodując, że chromosomy nie rozchodzą się do biegunów komórki. W takim przypadku nie dochodzi również do podziału cytoplazmy, czyli cytokinezy.
Podaj nazwę rodzaju mutacji, jaka zajdzie po zadziałaniu kolchicyną na dzielące się, diploidalne komórki.
Poliploidyzacja.
Zadanie 68. (SR06)
Według najnowszych badań, w co najmniej 16 organizmach z oddzielnych gałęzi ewolucyjnych kodonom są przypisane aminokwasy inne niż standardowo. Wiele gatunków glonu Acetabularia odczytuje kodony UAG i UAA, powszechnie oznaczające „stop”, jako glicynę. Kodon CUG, który normalnie oznacza leucynę, w komórkach grzybów z rodzaju Candida jest tłumaczony jako seryna.
Podaj cechę kodu genetycznego, od której odstępstwa zostały przedstawione w tekście.
Kod jest uniwersalny.
Zadanie 69. (SR06)
U groszku pachnącego cecha szerokich kwiatów jest sprzężona z cechą gładkich ziaren pyłku. W wyniku krzyżówki podwójnie heterozygotycznych roślin groszku pachnącego, o szerokich kwiatach i gładkich pyłkach, uzyskano 624 osobniki potomne. Wśród nich 155 roślin wykazywało obie cechy recesywne: kwiaty wąskie i pyłki szorstkie. W potomstwie nie było rekombinantów.
Zapisz genotypy rodzicielskich roślin groszku i ich potomstwa oraz ustal stosunek fenotypowy w pokoleniu F1.
P: AaBb x AaBb
F1: AABB, AaBb, aabb
Stosunek fenotypowy w F1: (3:1)
3 (szerokie kwiaty, gładkie pyłki): 1 (wąskie kwiaty, szorstkie pyłki).
Zadanie 70. (SR06)
Poniżej przedstawiono fragment rodowodu obrazujący pojawianie się pewnej choroby.
Ustal i uzasadnij na podstawie schematu, czy choroba ta jest warunkowana przez mutację recesywną czy dominującą oraz czy gen, w którym zaszła mutacja, leży w autosomie, czy w chromosomie płciowym.
Choroba jest uwarunkowana mutacją recesywną, ponieważ zdrowi rodzice mają chore dziecko. Gen leży w autosomie, ponieważ zdrowy ojciec ma chorą córkę.
Zadanie 71. (SR06)
Naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za rozwój pąków i krzewienie się ryżu. Sadzonki ze sztucznie wprowadzonym genem wytwarzają więcej odgałęzień i są zdecydowanie niższe od sadzonek wyhodowanych bez podobnej ingerencji.
Zakładając możliwość przeniesienia genu „krzewienia” do innych roślin, oceń przydatność jego odkrycia dla rolnictwa, popierając swoje zdanie dwoma argumentami.
Gen krzewienia może być przydatny dla rolnictwa ze względu na to, iż:
− rośliny o większej ilości odgałęzień dają obfitszy plon,
− niższe rośliny są też łatwiejsze do uprawy i pielęgnacji.
Zadanie 72. (SR07)
Pewna recesywna cecha człowieka jest sprzężona z płcią, a jej allel znajduje się w chromosomie X. Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania, wybierając spośród A do D. Biorąc pod uwagę powyższe informacje można przypuszczać, że cecha ta będzie się ujawniać w populacji ludzkiej
A. tylko i wyłącznie u kobiet.
B. tylko i wyłącznie u mężczyzn.
C. znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn
D.znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet
C. znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Zadanie 73. (SR07)
Odległości między genami w chromosomie wyrażane są w jednostkach mapowych. Jedna jednostka mapowa odpowiada takiej odległości między genami sprzężonymi, w której crossing-over zachodzi z częstością 1%.
Podaj kolejność genów A, B, C w chromosomie wiedząc, że częstości crossing-over między nimi są następujące: A – B 12%, A – C 4%, C – B 8 %.
A C B
Zadanie 74. (SR07)
Na rysunku przedstawiono schemat struktury cząsteczki DNA.
Opisz sposób, w jaki utrzymywana jest dwuniciowa struktura cząsteczki DNA.
Struktura cząsteczki DNA jest utrzymywana dzięki wiązaniom powstającym między komplementarnymi zasadami azotowymi obu nici.
Zadanie 75. (SR07)
Naukowcy zbadali materiał genetyczny pewnego wirusa. Wyniki swoich badań przedstawili w tabeli.
Na podstawie analizy przedstawionych wyników badań określ rodzaj: a) kwasu nukleinowego (RNA, czy DNA), który jest materiałem genetycznym tego wirusa. b) cząsteczki (jednoniciowa, czy dwuniciowa), którą ma kwas nukleinowy tego wirusa. Każdą z odpowiedzi uzasadnij jednym argumentem.
a) Ponieważ jednym z rodzajów nukleotydów jest tymina, która występuje tylko w DNA.
b) Jest to jednoniciowa cząsteczka, ponieważ procentowa zawartość nukleotydów w parze A i T / G i C jest różna.
Masz problem z zadaniami? Sprawdź Genetyka.
Zadanie 76. (SR07)
Zespół Downa to jedna z chorób genetycznych występujących u ludzi.
Wśród wykresów (A, B lub C) zaznacz ten, który prawidłowo ilustruje zależność między wiekiem matki a częstotliwością występowania tej choroby u noworodków. Uzasadnij swój wybór.
Odpowiedzi do zadań znajdują się >>TUTAJ<<
Wykres C, ponieważ po 35 roku życia kobiety wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u jej dzieci.
Zadanie 77. (SR07)
Barwa kwiatów groszku pachnącego (Lathyrus odoratus) jest determinowana przez dwie pary odrębnych genów, które współdziałają (wzajemnie się uzupełniają) w tworzeniu barwy purpurowej. W wyniku krzyżówki dwóch odmian groszku o kwiatach białych (AAbb x aaBB), w pokoleniu F1 otrzymano osobniki tylko o kwiatach purpurowych. Następnie skrzyżowano dwa osobniki z pokolenia F1 i w pokoleniu F2 otrzymano 9 osobników o kwiatach purpurowych i 7 osobników o kwiatach białych.
a) Zapisz odpowiednią krzyżówkę pomiędzy dwoma osobnikami z pokolenia F1.
b) Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników o kwiatach purpurowych występujące w pokoleniu F2.
Zadanie 78. (SR07)
W poniższej tabeli przedstawiono fragment kodu genetycznego.
W procesie translacji został utworzony łańcuch białka, którego fragment budują następujące aminokwasy:
metionina (Met) – lizyna (Lys) – izoleucyna (Ile) – seryna (Ser).
Korzystając z tabeli kodu genetycznego zamieszczonej powyżej, zaznacz nić DNA spośród A-D, która zawiera informację potrzebną do syntezy przedstawionego łańcucha aminokwasów.
A. TATTTGTAATCC
B. TACTTTTAGTCA
C. TACTTTTAATCT
D. TACTCTTCATGG
B. TACTTTTAGTCA
Zadanie 79. (SR07)
Osiągnięciem inżynierii genetycznej jest opracowanie technik, dzięki którym otrzymuje się organizmy transgeniczne. Zaznacz dokończenie zdania spośród A – D, które poprawnie definiuje organizmy transgeniczne.
Są to organizmy
A. do których genomu zostały sztucznie wprowadzone fragmenty DNA innego gatunku.
B. których komórki płciowe mają zmieniony DNA na skutek działania czynników mutagennych.
C. o jednakowym składzie genetycznym, posiadające cząsteczki DNA o takiej samej sekwencji nukleotydów.
D. których potomstwo ma zmienione DNA w porównaniu do organizmów rodzicielskich.
A. do których genomu zostały sztucznie wprowadzone fragmenty DNA innego gatunku.
Zadanie 80. (SR08)
Uszkodzenia DNA polegające na zmianach pojedynczych par nukleotydów nazywamy mutacjami genowymi. Mutacje te są przypadkowe, a ich przyczyną są zazwyczaj nienaprawione błędy powstające podczas replikacji DNA lub działanie mutagenów. Skutki mutacji genowych zależą od rodzaju zmiany spowodowanej w sekwencji nukleotydów.
Podaj, jakie skutki mogą wywołać w organizmie mutacje genowe, w wyniku których następuje zamiana jednego kodonu na inny (mutacja zmiany sensu),
a) jeżeli nowy kodon jest kodonem stop i znajduje się w środku kodowanej sekwencji białka.
b) jeżeli nowy kodon koduje inny aminokwas.
a) W tym przypadku zostanie przerwany proces translacji, nie wytworzy się właściwe białko, co może być przyczyną choroby genetycznej.
b) W tym przypadku dojdzie do syntezy zmienionego, mającego inne właściwości białka, co może być przyczyną choroby genetycznej.
Zadanie 81. (SR08)
Pewien heterozygotyczny mężczyzna pod względem cechy warunkowanej przez autosomalny allel A jest jednocześnie nosicielem recesywnego allelu b, znajdującego się w chromosomie X.
a) Zapisz genotyp tego mężczyzny
b) Zapisz wszystkie możliwe genotypy jego gamet .
a) AaXbY
b) AXb, AY, aXb, aY , A. 25% będzie miało genotyp aXb.
Zadanie 82. (SR08)
U człowieka mutacja w genie Rb zlokalizowanym w chromosomie 13 lub brak fragmentu chromosomu z tym genem może być przyczyną siatkówczaka – rzadkiego nowotworu złośliwego siatkówki oka.
Podaj, czy choroba ta jest sprzężona z płcią. Odpowiedź uzasadnij jednym argumentem.
Choroba ta nie jest sprzężona z płcią, ponieważ chromosom 13 to autosom.
Zadanie 83. (SR08)
Zespół polskich naukowców bada gen kodujący czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego VEGF. Białko to bierze udział między innymi w tworzeniu naczyń krwionośnych (angiogenezie) poprzez stymulację podziałów komórek śródbłonka naczyniowego i ich migracji. Czynnikiem wzmagającym działanie VEGF jest niedotlenienie tkanek. VEGF reguluje zarówno angiogenezę
a) fizjologiczną (gojenie się ran, możliwość leczenia miażdżycy naczyń krwionośnych),
b) jak i patologiczną (zwiększenie liczby naczyń w okolicy guza nowotworowego, ułatwianie przerzutów nowotworów).
Podaj, w którym przypadku podanym wyżej (a czy b) można by wykorzystać miejscową terapię genową wspomagającą działanie VEGF, a w którym (a czy b) wprowadzić odpowiednie przeciwciała, które zapobiegną angiogenezie. Każdy z przypadków uzasadnij jednym argumentem.
Przypadek a
Terapia genowa; dzięki wprowadzeniu genów w miejsce leczenia zwiększy się produkcję VEGF i zwiększy się ukrwienie leczonego miejsca, co ułatwi leczenie.
Przypadek b
Stosowanie przeciwciał; pozwoli to unieczynnić powstający VEGF, naczynia krwionośne nie będą się tworzyły, co spowolni wzrost i przerzuty komórek nowotworu.
Zadanie 84. (SR08)
Technika dzielenia zarodków u ssaków polega na rozdzieleniu na pojedyncze blastomery zarodków 2–16 komórkowych. Następnie doprowadza się poszczególne blastomery do stadium moruli lub blastocysty i przenosi się uzyskane zarodki do macic matek zastępczych. W ten sposób można uzyskać większą liczbę zwierząt z jednego zapłodnionego jaja.
a) Uzasadnij jednym argumentem, że dzielenie zarodków może być jedną z technik klonowania zwierząt.
b) Podaj przykład praktycznego zastosowania tej techniki w zachowaniu różnorodności biologicznej.
a) Wszystkie zarodki powstałe tą metodą mają identyczny materiał genetyczny, ponieważ powstały z jednej zygoty.
b) Można w ten sposób uzyskać więcej potomstwa zagrożonych, ginących gatunków zwierząt.
Zadanie 85. (SR08)
Mutacje mogą powstawać zarówno w komórkach rozrodczych (1), jak i w komórkach somatycznych (2).
a) Podaj, jakie mutacje (powstające w komórkach 1 czy 2) mają znaczenie w procesie ewolucji. Swój wybór uzasadnij jednym argumentem.
b) Wyjaśnij związek między działaniem doboru naturalnego a utrwaleniem się korzystnej mutacji w populacji.
a) Mutacje powstające w komórkach rozrodczych mogą być przekazywane potomstwu, a mutacje somatyczne znikają wraz ze śmiercią osobnika.
b) Dzięki doborowi naturalnemu mutacja korzystna może utrwalać się w populacji, bo zwiększa szanse przeżycia osobników i pozostawienia po sobie potomstwa.
Zadanie 86. (SR09)
Podczas replikacji DNA doszło do mutacji w obrębie genu kodującego kluczowe dla rozwoju organizmu białko. Zamiast sekwencji CAA na nici DNA pojawiła się sekwencja CAC. 
Oceń, czy opisana mutacja ma negatywne znaczenie dla funkcjonowania organizmu. Uzasadnij odpowiedź, uwzględniając bezpośredni skutek tej mutacji.
Mutacja ta nie ma negatywnego znaczenia, ponieważ: nie spowodowała wymiany aminokwasów w białku, gdyż walina została zamieniona na walinę lub jest milcząca.
Zadanie 87. (SR089)
Daltonizm (d) jest cechą recesywną sprzężoną z płcią. Rudy kolor włosów (r) jest cechą autosomalną i recesywną w stosunku do wszystkich pozostałych kolorów włosów, przy założeniu, że jest to cecha jednogenowa. Pewien rudowłosy daltonista poślubił brunetkę prawidłowo rozróżniającą barwy.
a) Podaj genotyp mężczyzny
b) Podaj wszystkie możliwe genotypy kobiety oraz podkreśl ten, przy którym istnieje największe prawdopodobieństwo urodzenia się rudowłosej dziewczynki prawidłowo rozróżniającej barwy w powyższym małżeństwie.
a) genotyp mężczyzny: rrXdY
b) genotypy kobiety: RRXDXD, RrXDXD, RRXDXd, RrXDXd
Zadanie 88. (SR09)
Ziarniaki kukurydzy mogą różnić się między sobą barwą i powierzchnią, przy czym obecność zabarwienia nasion jest cechą dominującą w stosunku do braku barwy, a gładka powierzchnia dominuje nad pomarszczoną. Geny warunkujące obydwie cechy znajdują się na jednym chromosomie. Poniżej przedstawiono wyniki krzyżówki pomiędzy podwójnie heterozygotycznymi roślinami o nasionach barwnych i gładkich a roślinami o nasionach bezbarwnych i pomarszczonych.
Na podstawie przedstawionych danych dotyczących potomstwa podaj w jednostkach mapowych odległość pomiędzy parą genów A i B na chromosomie.
odległość: 3,6 j.m. lub 3,6 cM
Zadanie 89. (SR09)
Czasami w naturze można spotkać muszki owocowe o żółto zabarwionych odwłokach. Hodując je na dowolnym rodzaju pożywki (hodowla I) można uzyskać potomstwo, które w kolejnych pokoleniach ma taką samą żółtą barwę odwłoków jak osobniki wyjściowe. Powstanie muszek o żółto zabarwionych odwłokach można też wywołać sztucznie poprzez hodowlę dzikich muszek (o barwie jasnobrązowej) na pożywce z dodatkiem azotanu srebra. Hodując je stale na tym samym rodzaju pożywki (hodowla II), można uzyskiwać w kolejnych pokoleniach potomstwo o takiej samej żółtej barwie odwłoka.
Określ barwę odwłoków potomstwa żółtych muszek z hodowli (I, II) po przeniesieniu każdej z nich na pożywkę o normalnym składzie (bez azotanu srebra).
hodowla I: barwa odwłoków żółta
hodowla II: barwa odwłoków jasnobrązowa.
Zadanie 90. (SR09)
DNA podlega różnym procesom, które poniżej przedstawiono w formie schematycznej.
Podaj, który rysunek (A czy B) przedstawia proces replikacji
rysunek A
Zadanie 91. (SR09)
W ostatnich dziesięcioleciach dramatycznie spada na świecie genetyczna różnorodność odmian roślin i ras zwierząt hodowlanych.
Podkreśl dwa działania człowieka, które mogłyby zapobiec zmniejszaniu się różnorodności genetycznej organizmów.
A. Zastępowanie rodzimych odmian roślin nowymi, bardziej wydajnymi.
B. Hodowla rodzimych ras zwierząt.
C. Stosowanie nowych jednorodnych genetycznie bardziej wydajnych odmian roślin.
D. Wysiew ziarna otrzymanego z własnych zbiorów.
E. Stosowanie środków ochrony roślin i nawozów sztucznych.
B, D
Zadanie 92. (SR09)
Organizmy modyfikowane genetycznie (GMO) są to organizmy (bakterie, rośliny, zwierzęta) uzyskane metodami inżynierii genetycznej. Szczególnie w Europie pojawiają się coraz częściej protesty przeciwko stosowaniu GMO. Argumentuje się, że genetycznie modyfikowane organizmy roślinne mogą wyprzeć inne rośliny z ich naturalnego środowiska.
Podaj dwa argumenty, za pomocą których można wykazać, że genetycznie modyfikowane organizmy (GMO) mogą mieć pozytywne znaczenie zarówno dla człowieka, jak i dla środowiska.
Przykłady argumentów dla człowieka:
– Dzięki transgenicznym zwierzętom można produkować niektóre lekarstwa, np. hormony niezbędne w leczeniu osób chorych.
– Rośliny transgeniczne mogą być odporne na mróz, mogą być dłużej przechowywane a te cechy są pożądane w rolnictwie.
Przykład argumentu dla środowiska:
– Transgeniczne rośliny mogą być odporne na działanie szkodników, co może zmniejszyć użycie środków ochrony roślin i ograniczyć zatrucie nimi środowiska.
Zadanie 93. (SR10)
W roku 2008 nagrodę Nobla w dziedzinie chemii przyznano za odkrycie i wyizolowanie białka GFP (green fluorescent protein) wykazującego fluorescencję. Białko to emituje nikłe, jasnozielone światło w normalnym (widzialnym) świetle, a po naświetleniu ultrafioletem wykazuje wyraźną zieloną luminescencję. Możliwości wykorzystania tego białka mogą być wielorakie. Dokończ poniższe zdania przedstawiające dwie możliwości wykorzystania białka GFP, wpisując właściwe dla opisanych sytuacji zakończenia tych zdań.
- Przed kodonem stop sekwencji nukleotydów kodującej pewne białko wstawiono fragment DNA kodujący białko GFP. W konsekwencji powstanie białko fuzyjne, które po oświetleniu promieniami UV będzie wykazywać zieloną luminescencję. Działanie takie pozwoli na ……………………………..
- Myszom zaimplantowano komórki nowotworowe z wklonowanym genem białka GFP. Dzięki temu będzie można zaobserwować
– Działanie takie pozwoli na wykrycie tego białka w komórce lub lokalizację poszukiwanego białka w komórce, lub wyjaśnienie roli białka w procesach biologicznych.
– Dzięki temu będzie można określić lokalizację komórek nowotworowych lub obserwować rozwój komórek nowotworowych, lub obserwować rozwój choroby nowotworowej.
Zadanie 94. (SR10)
Badano zmienność długości orzeszków turzycy piaskowej (Carex arenaria). W tym celu zmierzono, z dokładnością do 0,1 mm, długość 2200 orzeszków tej rośliny. Wyniki pomiarów przedstawiono w tabeli poniżej.
Na podstawie przedstawionych danych sformułuj wniosek dotyczący zmienności tej cechy.
– W tym zbiorze orzeszków najwięcej jest takich, które mają długość średnią.
– Im większa lub mniejsza jest długość orzeszka tym bardziej ich liczba odbiega od wartości przeciętnej.
Zadanie 95. (SR10)
U zwierząt różnicowanie płci jest zdeterminowane obecnością chromosomów płci. W przypadku ptaków są to chromosomy Z i W. Osobniki żeńskie ptaków posiadają parę chromosomów płci ZW, a osobniki męskie – ZZ. Allele cech sprzężonych z płcią znajdują się na chromosomach Z. U kur pasiaste upierzenie warunkowane jest przez leżący na chromosomie Z allel dominujący A, a czarne upierzenie – przez allel recesywny a. Skrzyżowano czarnego koguta z pasiastą kurą (P)
a) Zapisz genotypy rodzicielskie (P) kury i koguta opisane w zadaniu.
b) Zapisz genotypy i określ fenotypy osobników otrzymanych w pokoleniu F1.
a) genotyp kury: ZAW
genotyp koguta: ZaZa
b) ZAZa – pasiaste koguty lub pasiaste samce, lub pasiaste ♂
ZaW – czarne kury lub czarne samice, lub czarne ♀
Zadanie 96. (SR10)
Skrzyżowano ze sobą dwie rośliny o kwiatach białych (P). Otrzymane potomstwo (F1) miało w całości barwę czerwoną. Barwa kwiatów tych roślin zależy od dwóch par alleli: od allelu A zależy wytworzenie bezbarwnego prekursora barwnika czerwonego, a od allelu B zależy wytworzenie substancji zmieniającej bezbarwny prekursor w barwnik czerwony. Poniżej podano przykłady genotypów w tej krzyżówce:
AABB, aabb, AaBb, aaBB, AAbb
Wybierz i zapisz genotypy pokolenia rodzicielskiego (P) oraz genotypy potomstwa (F1)
Genotypy rodzicielskie (P): aaBB, AAbb
Genotyp potomstwa (F1): AaBb
Zadanie 97. (SR10)
U roślin kwiatowych kluczowym genem inicjującym powstawanie kwiatów jest gen LEAFY. Badacze wprowadzili do komórek osiki kopię tego genu wyizolowanego z rzodkiewnika. Uzyskali rośliny, które kwitły i owocowały w wieku kilku miesięcy i przy wysokości kilku centymetrów. Dla porównania – w normalnych warunkach drzewo to zakwita w wieku 18–20 lat, kiedy osiągnie wysokość około 10 m. Podaj jeden przykład praktycznego wykorzystania wyników badań przeprowadzonych z wykorzystaniem opisanej techniki inżynierii genetycznej.
– Wyniki tych badań mogą zostać wykorzystane do uzyskania odmian, które zakwitają w młodszym wieku.
– Można otrzymać rośliny, które kwitną po osiągnięciu mniejszej wysokości.
– Mogą zostać wykorzystane w celu doprowadzenia do skrócenia okresu rozwoju wegetatywnego roślin i przyspieszenia przejścia do fazy generatywnej.
Zadanie 98. (SR11)
Przedstawiony niżej schemat dotyczy dziedziczenia dwóch cech sprzężonych, których allele mają swoje loci na tym samym chromosomie (w tym przypadku nie występuje crossing over). Dziedziczenie dotyczy alleli warunkujących barwę i kształt nasion kukurydzy : AB – zielone, gładkie, ab – żółte, pomarszczone.
a) Wpisz w odpowiednie miejsca schematu genotypy gamet rodziców i genotypy potomstwa powstałego na skutek krzyżowania osobników o genotypie pokazanym na schemacie.
b) Na podstawie wpisanych genotypów potomstwa podaj ich fenotypy i ustal występujący w tym przypadku stosunek fenotypów.
a) Genotypy gamet rodziców: AB, ab
Genotypy potomstwa: AABB, AaBb, AaBb, aabb
b) zielone gładkie: żółte pomarszczone 3:1
Zadanie 99. (SR11)
W tworzeniu organizmów genetycznie zmodyfikowanych (GMO) wykorzystuje się kilka metod. Poniżej podano opis trzech metod stosowanych przy tworzeniu GMO.
Wybierz i podkreśl opis, który przedstawia wprowadzenie obcego DNA za pomocą wektora biologicznego.
A. Pod wpływem impulsów elektrycznych następuje naruszenie struktury błony komórkowej i powstają w niej pory, przez które fragmenty obcego DNA mogą przeniknąć do wnętrza modyfikowanej komórki.
B. Bakterie z rodzaju Agrobacterium mogą wprowadzać swoje DNA z dodatkiem wybranych genów do wnętrza modyfikowanych komórek roślin dwuliściennych.
C. Mikroskopijnej wielkości kulki z wolframu lub złota są opłaszczane (owijane) wybranymi fragmentami DNA, a następnie „wstrzeliwane” do wnętrza modyfikowanych komórek.
Odpowiedzi do zadań znajdują się >>TUTAJ<<
opis B
Zadanie 100. (SR11)
Na chromosomie Y w rejonie określanym jako AZFc jest zlokalizowany gen, którego mutacja objawia się oligospermią, czyli produkcją niewielkiej liczby plemników.
Podaj prawdopodobieństwo wystąpienia oligospermii u chłopca, którego ojciec posiada zmutowany allel tego genu. Odpowiedź uzasadnij.
Prawdopodobieństwo : 100%,
Wraz z chromosomem Y syn otrzymuje od ojca allel warunkujący liczbę produkowanych plemników lub otrzymuje zmutowany allel.